全基因组测序是什么,全基因组测序能检查出什么？

关于全基因组测序能检测出什么的问题，想必想了解一下关于基因测序的知识。

现今，随着生物技术的大发展，自完成了人类基因组计划后，科学家已对人体的遗传密码进行了深入解析，绘制了精细的遗传图谱。随着测序技术的不断发展，完成一个基因的测序甚至一个全基因组的测序，已相当容易。其应用也是相当普遍。

简而言之，基因组测序可应用于众多领域，如医疗诊断、生物技术、生物进化等。

那么，全基因组究竟能检测出什么呢？

我们都明白，基因无非是一段DNA片段，主要有四个碱基密码构成（下图所示）。而全基因组测序便是将生物体全部的遗传物质密码测通，也就是解析了生物体全部的密码本，最终的结果为数量非常庞大的 AGTC字母随机排列的数据文件。

那获得这些测序结果有什么用呢？

1. 是分子生物学中必不可少的研究技术手段。

通过测序，科研人员可以获得某个生物体的密码本，利用这些密码本信息，能够识别基因的变化，基因与疾病或相关表型的关系，并可确定潜在的药物靶点。

2. 生物演化

通过测序，科学家能够知道不同生物体的演化规律。比如，现今流行的新冠病毒，通过对多个不同病毒株全基因组的测序，科研人员就可以推断它们之间的亲缘关系了，病毒源头问题也可能会被解决。

3. 医学领域

这几年一直比较火热的精准医学，就是想利用全基因测序的手段获取不同个体的基因报告，然后科研人员经过分析，确定患者是否有携带遗传疾病的风险。也可起到提前预测和预防疾病的目的。因为人类的疾病在很大程度上皆由基因控制。

4. 法医鉴定

法医通常会获取一些相关人体物证，比如毛发、皮屑、组织细胞等，进行全基因组测序，进而帮助破案。另外，我们常讲的亲子鉴定也会用到全基因组测序。

总之，关于全基因组测序检测的应用涉及我们生活的方方面面。主要应用于医学、分子生物研究领域。

全基因组测序有什么意义？

2000年，人类全基因组测序完成，使人类第一次看到构成全部染色体的碱基排列顺序，当然有部分难以测序的区域未完成。随后，随着测序技术的发展，全基因组测序也由几十亿美元降低至1000美元，人们得以对大规模人群进行全基因组测序，结果发现不同的人的基因组是不尽相同的，这些不同的区域与不同的人肤色，外貌，疾病易感性等有关。作为人类最大的杀手之一-癌症，人们也利用全基因组测序去揭示它神秘的面纱，发现不同的癌症有着不同的分子标记，即突变，针对这些突变，制药公司等机构开始研发不同的药物，以希治疗癌症。全基因组测序只是开始，还有转录组，蛋白质组，表观遗传组等测序，这些方法有助于我们了解自身，了解疾病。