一代测序
第一代测序技术采用的是双脱氧终止法，又叫Sanger法。Sanger法测序的原理是：利用DNA聚合酶对测序模板进行延伸（测序），测序反应中加入荧光标记的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)替代脱氧核苷三磷酸（dNTP）合成，但是ddNTP使得测序反应无法进行下一步的延伸，这就导致在序列的不同位置形成终止，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在测序模板不同的核苷酸上，再通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，由于不同片段的终止碱基所携带的荧光标记不同，就可以基于荧光，识别终止处的序列。
二代测序
二代测序，又叫高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统 Sanger 测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次能对成千上万，甚至几百万条核酸分子进行序列测定, 因此又称为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )。二代测序有很多种，其中主要有3种，分别是Roche/454，Illumina/HiSeq,ABI/Solid。但由于测序技术十几年来的飞速发展，在巨大的竞争之后，目前市面上的测序仪，主要是Illumina/HiSeq 系列。
一代测序和二代测序的差别
由于一代和二代测序有很多的区别，可以从如下4个方面来进行比较：
1. 测序长度
一代测序的长度比较长，能达到700bp以上。而二代测序的测序长度普遍比较短，主要在300bp以下。
2. 测序精度
一代测序的精度比较高，主要是由于测序底物量比较大，信号较强，二代测序，由于采用的都是微芯片，测序信号的识别位点比较小，在测序精度方面较一代稍微差一些。
3. 测序通量
一代测序的通量比较小，仪器一次最多能对384条序列进行测序，而二代测序的通量普遍都比较大， 一次测序，能对几十万，几百万的序列进行测序
4. 测序成本
由于二代测序技术一次能对几百万条序列进行测序，平均到每次测序的成本较一代测序低的多得多
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